Fué descrito por primera vez en el año 1961 por un médico neozelandés, el Dr. J.C.P. Williams, quien informó de un cuadro clínico complejo. 

Los síntomas más destacados del síndrome consistían en una expresión característica de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supra valvular aórtica (ESA), que se debía a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón.

Paralelamente, un especialista en pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, el Profesor Beuren, informó de varios casos de ESA,  que presentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams. 

Posteriormente, en el año 1964, el Profesor Beuren demostró que en estos cuadros clínicos también aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis periférica o SP).

El cuadro descrito por ambos científicos es conocido en Europa a veces como síndrome de Beuren o síndrome de Williams-Beuren, aunque se conoce cada vez más como síndrome de Williams. 

También se debe precisar que es conocido como hipercalcemia idiopática cuando se trata de casos que tienen o han tenido un exceso de calcio en la sangre, hecho que se aprecia normalmente en los primeros años de vida.

El síndrome de Williams es una condición poco común que cuya proporción es de aproximadamente uno por cada 20.000 nacimientos vivos. 

Todo apunta a que el síndrome se produce a causa de una alteración en el cromosoma número 7, que es el encargado de aportar la elastina. 

Actualmente es muy difícil detectar el síndrome antes del nacimiento. 

Sin embargo, existe una prueba de micro genética por la que después del parto se puede detectar el síndrome en un 90% de los niños afectados.

Actualmente, ya se han caracterizado varios genes afectados por la pérdida:

1.    ELN se refiere al gen que codifica la proteína elastina, principal componerte de las fibras elásticas que existen en la piel, las articulaciones, la pared de los vasos sanguíneos y otros tejidos, y que confieren la propiedad de distenderse.

Las alteraciones cardiovasculares del síndrome son debidas a la pérdida de una copia del gen ELN. La falta parcial de elastina condiciona una menor elasticidad y mayor rigidez de la pared de los vasos sanguíneos sobre todo en la zona sometida a mayor presión, a la salida del corazón.

Los problemas articulares, las hernias y la voz ronca pueden deberse también en parte a la disminución de elastina.

2.    LIMK1 es un gen que codifica una proteína quinasa que se expresa fundamentalmente en varias zonas del cerebro.

Este tipo de proteínas transmiten señales dentro de la célula probablemente para la activación de funciones superiores del cerebro.

Es posible, aunque no está completamente demostrado, que la pérdida de una copia de LIMK1 puede ser responsable de los problemas de integración viso espacial, aunque no causa retraso mental ni las otras características de comportamiento.

STX1A codifica una proteína que forma parte de las vesículas de transmisión sináptica cerebral. También es un gen candidato a influir de alguna manera en el cuadro clínico.

3.    Se conocen varios genes más que se relacionan (RFC2, WSCR1, FZD3 y otros incompletamente caracterizados) cuya función está todavía en estudio.

4.    Recientemente se ha descrito otro gen aparentemente muy importante: GTF2I.

Éste en GTF2I codifica un factor iniciador de transcripción y es por tanto un regulador de la función de muchos otros genes.

El descubrimiento del GTF2I, que está duplicado en las zonas del ADN que se rompen para producirse la pérdida, ha permitido además comprobar que el mecanismo por el que se produce dicha pérdida causante del S.W. es un fenómeno "natural", un error en la división de las células causado, por la estructura misma del ADN.

Tratamiento

Al ser un trastorno genético no tiene cura, pero "pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular.

Se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de calcio de la dieta si existe hipercalcemia.

Otros posibles tratamientos médicos o quirúrgicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas específicos. Es conveniente que las personas con S.W. sean llevadas en centros de referencia donde se pueda coordinar de forma integrada toda la atención que requieren.

Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia del lenguaje y terapia ocupacional. El objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a adultos.

Más allá de que cada trastorno sea correctamente atendido por el especialista que corresponda, médico, psicólogo, psicopedagoga, fonoaudióloga, estimulador temprano, terapista físico, etc., se debe tener en cuenta que cada vez que requieran sedación o anestesia general para alguna cirugía o procedimiento de diagnóstico se debe realizar una completa evaluación previa, ya que la literatura refiere varios casos de efectos adversos en personas con síndrome de Williams.

Ternura - Niñez

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