Uno de cada
800 niños nacidos vivos en el mundo porta tres copias del cromosoma 21, en
lugar de dos, que es lo normal. Este niño tiene síndrome de Down, un trastorno
que se caracteriza por la presencia de discapacidad intelectual, defectos
cardíacos, de audición y visión, junto a otros problemas de salud. Aunque uno
de los principales factores de riesgo es la avanzada edad de la madre al
momento del embarazo, el 80% de los casos ocurre en mamás menores de 35 años.
Un nuevo
examen de sangre creado por investigadores británicos, holandeses y de Hong
Kong permitiría develar esta incógnita de manera menos invasiva, más sencilla y
con menos riesgo para la vida del feto que los procedimientos que se usan en la
actualidad. El test se basa en hallazgos de investigaciones previas, las cuales
descubrieron que parte del material genético del bebé en gestación queda fuera
de sus células, el cual traspasa la placenta e ingresa al torrente sanguíneo de
la madre. Así, con una pequeña muestra de sangre materna, será posible detectar
una presencia mayor a la normal del cromosoma 21 en el plasma sanguíneo de la
madre, lo que permitiría identificar a los fetos que padecen esta alteración
cromosómica.
En la
actualidad, las mujeres que se sospecha tienen un mayor riesgo de concebir un
hijo con este síndrome son sometidas a una amniocentesis, examen que consiste
en la introducción de una jeringa que penetra el abdomen y el útero y entra en
el saco amniótico, donde toma una muestra del líquido que rodea al bebé para
hacer el diagnóstico.
Un examen
que se aplica a las madres con mayor riesgo, seleccionadas luego de ser
sometidas a exámenes bioquímicos y de ultrasonido. Representan el 5% de las
mujeres embarazadas en los países desarrollados, sin embargo, sólo un 10% de
estas mujeres recibe un diagnóstico de síndrome de Down.
Para Mario
Carstens, médico gineco-obstetra de la Clínica Santa María, esta nueva técnica
"permitiría dejar tranquilos a todos estos pacientes sin correr el riesgo
de sufrir una pérdida".
La muerte
del feto es un riesgo asociado a este examen, especialmente en los países donde
el aborto está legalizado, pues en esos lugares el test se realiza en la semana
14 ó 16 de gestación. "Cuando el embarazo es así de temprano, el pinchazo
puede romper el huevo y producir pequeños desprendimientos de placenta que
provoquen una pérdida", explica Carstens. En Chile, como el aborto está
penalizado, se espera hasta la semana 24 para hacer la amniocentesis, cuando el
feto está más maduro y el riesgo de complicaciones es casi nulo. Sin embargo,
este examen tiene otra complicación: en promedio arroja un 5% de falsos
positivos, es decir, en un 5% de los casos diagnostica síndrome de Down cuando,
en realidad, el bebé no presenta este trastorno. Según Carstens, la nueva
técnica "ha logrado tasas de precisión muy cercanas al 100% y con muy
pocos falsos positivos".
"Este
nuevo test podría evitar que las mujeres necesiten realizarse los
procedimientos actuales. Nuestro estudio muestra que es viable", dice
Krypos Nicolaides, profesor del King's College de Londres y líder de la
investigación, publicada en el British Medical Journal.
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